Che cos’è l’ipercolesterolemia grave e l’ipercolesterolemia familiare
Circa il 7% degli adulti negli Stati Uniti ha livelli molto alti di colesterolo LDL (≥190 mg/dl). Questo colesterolo è noto come "cattivo" perché può accumularsi nelle arterie e aumentare il rischio di malattie cardiache.
In alcuni casi, questa condizione è causata da mutazioni genetiche, che si chiamano ipercolesterolemia familiare (IF). Le persone con IF hanno livelli alti di colesterolo LDL fin dalla nascita, il che può aumentare molto il rischio di malattie al cuore nel corso della vita.
Lo studio e cosa ha analizzato
Un gruppo di ricercatori ha esaminato i geni di oltre 26.000 persone per cercare mutazioni legate all’IF. In particolare, hanno studiato tre geni importanti: LDLR, APOB e PCSK9.
Tra le persone con livelli di colesterolo LDL ≥190 mg/dl, solo meno del 2% aveva una mutazione genetica per IF.
Rischio di malattia coronarica e mutazioni genetiche
Lo studio ha mostrato che, a parità di livelli alti di colesterolo LDL, chi ha una mutazione per IF ha un rischio molto più alto di sviluppare malattie cardiache rispetto a chi non ha queste mutazioni.
- Chi ha livelli di colesterolo LDL ≥190 mg/dl senza mutazioni ha un rischio di malattia coronarica 6 volte maggiore rispetto a chi ha livelli normali di colesterolo.
- Chi ha sia livelli di colesterolo LDL ≥190 mg/dl sia una mutazione genetica per IF ha un rischio di malattia coronarica 22 volte maggiore rispetto a chi ha livelli normali e nessuna mutazione.
Questo significa che la presenza della mutazione genetica aumenta molto il rischio di problemi al cuore, oltre a quello già dato dal colesterolo alto.
Importanza dell’esposizione al colesterolo nel tempo
Le persone con mutazioni per IF tendono ad avere livelli alti di colesterolo LDL per tutta la vita, non solo in un momento specifico. Questo porta a una maggiore esposizione cumulativa al colesterolo cattivo, che aumenta ulteriormente il rischio di malattie cardiache.
In conclusione
Il test genetico per l’ipercolesterolemia familiare trova mutazioni in meno del 2% delle persone con colesterolo LDL molto alto. Tuttavia, chi ha queste mutazioni ha un rischio di malattie cardiache molto più elevato rispetto a chi ha solo il colesterolo alto senza mutazioni. Quindi, conoscere la presenza di queste mutazioni può aiutare a capire meglio il rischio individuale e la storia del colesterolo nel tempo.
